El neuroblastoma se caracteriza por síntomas y situación clínica muy heterogéneos. Aquí os presentamos un nuevo caso de diagnóstico complicado de neuroblastoma
En este post os mostramos unos síntomas muy característicos, cuya descripción pensamos que puede ayudar a otros padres
Os relatamos la historia de Martina, una niña de Jerez que superó un neuroblastoma, tras un largo recorrido hasta tener el diagnóstico, y con unas peculiaridades que hacen que su caso sea estudiado a fondo, pues muchas veces unos síntomas tan exagerados como los de Martina muestran alguna pista para entender la evolución de una enfermedad cuyas causas son aún desconocidas.
Los síntomas
En este caso nos centramos mucho en el diagnóstico, por sus peculiaridades. A los 18 meses, en marzo de 2022, Martina empezó con una diarrea sin motivo aparente que le duró tres semanas. La barriga de Martina pasó de la noche a la mañana a tener un diámetro enorme, como una embarazada, incluso con el ombligo hacia fuera. Durante estas semanas, las analíticas de sangre y heces mostraban valores normales, los cultivos dieron negativos, detectándose solo valores elevados de linfocitos.
Pasado este tiempo la diarrea desapareció durante unas semanas, pero a mediados de abril volvió a tener diarrea. La cual mantuvo hasta que se operó en noviembre de 2022, por lo que se le diagnosticó diarrea crónica. La primera sospecha fue de algún tipo de intolerancia alimentaria, dado que de bebé había tenido intolerancia a la lactosa, por lo que se aconsejó que iniciase una dieta estricta baja en fructosa y lactosa. Durante marzo y abril estuvo tomando antidiarreicos, pero no le hacían efecto.
En mayo acudieron a un especialista digestivo, ya que los síntomas no mejoraban, seguía con mucha diarrea y la barriga muy distendida. Las analíticas de sangre y heces seguían dando valores dentro de la normalidad. Se realizaron analíticas muy específicas de intolerancias alimentarias, de celiaquía, de alergias al huevo, al pescado, a la proteína de la leche de la vaca, etc. y nada, todas las analíticas salían negativas, y no salía reflejada ningún tipo de intolerancia alimentaria. Por lo que se pautó que se realizaría un test de intolerancia a la fructosa en junio. Mientras tanto, durante este mes de mayo, se le realizó también una primera ecografía abdominal. Todo salió bien. Martina lo único que tenía era mucha materia fecal acumulada, y muchísimos gases. No se observa el páncreas debido a esto, por lo que se estudiará en futuras analíticas.
Algunas pistas para llegar al diagnóstico
En mayo también, Martina tuvo un pico en el que las diarreas empeoraron aún más. Cuando Martina cogía cualquier tipo de virus, como un resfriado, las diarreas empeoraban. Durante este pico, y teniendo en cuenta la sospecha de intolerancia a la fructosa, se le prescribió un antibiótico específico para tratar la intolerancia. Lo estuvo tomando 3 días, pero al cuarto le dio reacción alérgica y hubo que retirarlo. Sin embargo, durante el poco tiempo que lo tomó, el antibiótico hizo algo de efecto. La barriga disminuyó algo, y las heces mejoraron muchísimo. La niña llevaba ya 3 meses mala, y era un punto importante de inflexión.
En junio se le realizó el test de intolerancia a la fructosa. Una vez evaluados los resultados de las pruebas, se diagnosticó un sobrecrecimiento bacteriano e intolerancia a la fructosa. Mientras tanto, a pesar de haber llevado una dieta muy estricta sin fructosa, lactosa, ni gluten, los síntomas no mejoraban. El único antibiótico adecuado para su edad y su enfermedad, ya le había dado alergia en mayo.
La medicación
Digestivo, nutricionista, hematólogo, alergólogo, y pediatra estuvieron pendientes de Martina durante los meses de Julio y Agosto. Martina estuvo siendo premedicada para poder tratarla con dicho antibiótico, y así poder curar esa intolerancia, y con ello eliminar el sobrecrecimiento bacteriano, la diarrea crónica y la barriga desproporcionadamente grande.
La niña tenía una barriga muy prominente, que llegó a medir 64 cm. En julio se pautaron 2 ciclos de antibiótico de 10 días de duración. Un primer ciclo de 10 días, descanso de 10 días, y de nuevo, 10 días de antibiótico.
El primer ciclo de antibiótico se realizó en julio. La mejoría fue total. La niña volvió a tener una barriga normal de bebé, y las heces tomaron también la consistencia propia de una niña de su edad. Sin embargo, al eliminar el antibiótico durante los 10 días de descanso, todo volvió al punto de partida.
En el segundo ciclo del antibiótico, se consiguió que las heces fuesen normales, pero la barriga no disminuyó demasiado. Tras este segundo ciclo, la niña estuvo sin diarrea una semana. Pasado este tiempo, la diarrea volvió.
En agosto disponían de más resultados. La analítica de heces mostraba valores alterados. Se llegó a sospechar de una enfermedad del páncreas, dados también antecedentes familiares. Un test de sudor eliminó la sospecha de fibrosis quística.
El diagnóstico
Martina llevaba ya 6 meses mala, con un diagnóstico de intolerancia a la fructosa, sobrecrecimiento bacteriano y diarrea crónica, a la que no le hacían efecto los antibióticos. El siguiente paso era realizar un TAC, una endoscopia y una colonoscopia, pues la causa del sobrecrecimiento bacteriano no había salido a la luz.
En septiembre, los médicos sospechaban de una enfermedad autoinflamatoria, ya que Martina tenía varios síntomas que podrían cuadrar, antecedentes familiares, mejoría con corticoides, y periocidad de “crisis” en su cuadro intestinal. En los estudios participaron la pediatra, la reumatóloga y la especialista en digestivo. Se realizó un test genético que también dio negativo.
En septiembre también, se le realizó una segunda ecografía abdominal. En la que no se volvió a ver nada sospechoso. Muchos gases y materia fecal acumulada.
Martina seguía con una dieta muy estricta, que sus padres tenían documentada en 60 páginas de restricciones. No comía gluten, ni lactosa ni azúcar. Martina estaba contenta, siempre con ganas de jugar, no estaba desnutrida, no había perdido peso, dormía bien, no se quejaba de dolor, tenía una ligera anemia según analíticas, y Sí un ligero estancamiento en su crecimiento en altura. Había adaptado su movilidad al tamaño de su abdomen.
Finalmente un TAC realizado el 5 de octubre mostró los resultados el 7 de octubre: había un tumor en el abdomen, que no se había detectado en ninguna ecografía anterior. El día 11 de octubre la niña ya estaba en tratamiento de oncología. El tumor, de 6 cm, era operable y estaba encapsulado. Los valores de catecolaminas estaban disparados.
La gammagrafía que se realizó para comprobar si la enfermedad estaba diseminada, mostró que no había más captación aparte del tumor. La operación, prevista el día 27 de octubre, se canceló por fiebre. El oncogén n-myc no estaba amplificado, esto siempre es una buena noticia.
La cirugía
Llegar a la cirugía no fue nada fácil. Había que reducir el tamaño de la barriga para poder operar. El tumor atacaba produciendo multitud de reacciones alérgicas a los varios tipos antibióticos específicos para tratar el sobrecrecimiento bacteriano cuando se tomaba por vía oral. Hubo que realizar sondajes anales pasivos diarios y pasar a poner antibióticos vía intravenosa. El día 8 de noviembre se procedió a extirpar el tumor, que estaba encapsulado.
La enfermedad de movilidad intestinal estaba asociada al tumor, que alteraba las hormonas y provocaba la retención de heces y provocaba sobrecrecimiento bacteriano. Una vez extirpado el tumor, se frenó este proceso. Tras extirpar el tumor las pruebas de alergias salieron negativas.
El día 29 de noviembre, con Martina muy bien recuperada de la cirugía, sus padres recibieron la noticia de que el tumor era de bajo riesgo y no requería tratamiento de quimioterapia ni radioterapia. El resultado de la prueba de aspirado de médula fue también negativo. Después de estudiar el tumor, se comprobó que estaba en proceso de necrosis parcial.
La única secuela que tiene Martina, con su abdomen totalmente recuperado, es la tensión alta. De momento se controla sin medicación.
Martina fue tratada en el Hospital Virgen del Rocío, donde se sintieron muy arropados por todo el personal médico y de enfermería. Tanto la ayuda de la psicóloga como el asesoramiento recibido para resolver la situación laboral, les pareció muy bueno a sus padres. El padre de Martina consiguió sobrellevar la situación porque en su trabajo le permitían mucha flexibilidad.
Esther, la madre de Martina, se ha puesto en contacto con nosotros para ayudar a otros padres, llamando la atención sobre estos síntomas tan llamativos. El caso será estudiado a fondo.
Si alguno de vosotros desea ponerse en contacto con ella, lo puede hacer a través de la Fundación Neuroblastoma (info@fneuroblastoma.org).
Agradecemos a Esther que nos haya contado el recorrido de su hija hasta el diagnóstico, seguro que servirá de ayuda a otros padres.
Otro caso de diagnóstico complicado de neuroblastoma: Alejandro