El diagnóstico de neuroblastoma - Fundación Neuroblastoma

Los síntomas dependen de la localización del tumor

Determinadas alteraciones genéticas son la clave para la estratificación de la enfermedad y en algunos casos para el tratamiento

En este post se recopila la información relacionada con el diagnóstico del neuroblastoma expuesta en la conferencia:

Neuroblastoma Parent Global Symposium 2021 (Evento Online días 5 y 6 de noviembre de 2021)

Coping with diagnosis

Dra. Ramya Ramanujachar

University Hospital Southhampton

Consultant Paediatric Oncologist

A continuación se expone una parte de la sesión, en concreto la impartida por la doctora Ramanujachar, en la que se describen los aspectos más importantes del diagnóstico del neuroblastoma. Hemos tratado de recopilar sobre todo los aspectos que no están recogidos en apartados generales sobre la enfermedad en la web de la Fundación Neuroblastoma.

Datos importantes sobre el diagnóstico

– El neuroblastoma es el tumor sólido extracraneal más común en niños

– Edad media en el diagnóstico: 2 años

– Afecta a niños, respecto a niñas: 1,2 niños frente a 1 niña.

– En Reino Unido afecta a 100 niños al año, en EEUU a 800 niños al año

– Es la neoplasia más común en la infancia

El tumor, generado en el embrión en las células de la cresta neural, pasa a la médula suprarrenal y al sistema nervioso simpático, El tumor primario se presenta en dos tercios de los casos en la glándula suprarrenal, aunque también se pueden producir tumores en otras partes del cuerpo, como la pelvis o el cuello.

Síntomas

Los síntomas del niño enfermo dependen de dónde esté localizado el tumor, siendo estos los más comunes:

Abdomen: masa palpable, dolor, pérdida de peso
Pelvis: problemas en el intestino o la vejiga
Pecho: problemas respiratorios, disfagia, congestión venosa
Cuello: síndrome de Horner (pupilas)
Paraespinal: compresión, parálisis, disfunción urinaria y de esfínteres.

Pruebas y riesgo según biomarcadores

cdc – unsplash

Las pruebas más habituales para diagnosticar la enfermedad son la biopsia, las pruebas de imagen mIBG y las pruebas de marcadores tumorales en orina y en sangre (por ejemplo catecolaminas).

En la última década se ha avanzado en la investigación de la relación entre diversos factores de patología molecular y el pronóstico del neuroblastoma. Los biomarcadores ayudan a estratificar la enfermedad según el pronóstico y deciden el camino a seguir en los tratamientos. Además de la amplificación del oncogen N-MYC que determina si la enfermedad es de alto o bajo riesgo, hay alteraciones genéticas como la deleción de los genes 1p o 11q, o ganancias de los genes 1q, 2p o 17q que dan información sobre el alto o bajo riesgo de la enfermedad. La alteración del gen ALK se tiene en cuenta también para aplicar tratamientos dirigidos a pacientes con esta alteración.

¿Qué hacer cuando se recibe el diagnóstico de la enfermedad?

Cuando se recibe el diagnóstico de cáncer de un hijo, las emociones y los sentimientos eclipsan la capacidad de analizar la situación y tomar decisiones. Pero tratándose de un proceso largo y complicado en el que las decisiones no están solamente en manos de los médicos, recomendamos:

Preguntar al oncólogo y a las enfermeras
Solicita información sobre ensayos clínicos, últimas investigaciones, segunda opinión médica
Sé consciente de tu situación emocional, logística, financiera y organizativa
Buscar apps, webs de asociaciones o fundaciones que te sirvan de ayuda, así como de grupos de padres.

Es muy duro recibir el diagnóstico de una enfermedad como el neuroblastoma. Es el principio de un larguísimo proceso que afecta a toda la familia y que abarca el tratamiento, el manejo de una situación familiar complicada y la necesidad de recursos adicionales para sobrellevar los largos tratamientos.